PALABRAS CLAVE: Síndrome de leiomiomatosis y carcinoma renal hereditarios (HLRCC), Carcinoma renal deficiente en fumarato hidratasa, rescate quirúrgico.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de leiomiomatosis y carcinoma renal hereditarios (HLRCC), asociado a mutaciones en el gen fumarato hidratasa (FH), se caracteriza por tumores renales agresivos, habitualmente carcinomas papilares tipo 2 o carcinomas renales deficientes en FH, con alta tasa de recurrencia y progresión. La detección precoz de recidivas y su manejo quirúrgico es fundamental para el control de la enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta el caso de una mujer de 47 años con antecedentes de histerectomía por leiomiomatosis uterina, diagnosticada en 2017 de carcinoma renal papilar tipo 2 tras nefrectomía radical. El estudio anatomopatológico mostró un tumor pT2bNxG3, con morfología sugestiva de carcinoma renal asociado a HLRCC. En 2019 fue intervenida por una recidiva local, con hallazgos histológicos concordantes con el tumor inicial. El estudio genético confirmó la presencia de una mutación patogénica en el gen FH. Durante el seguimiento oncológico, en 2025 se objetivó crecimiento leve pero progresivo de una adenopatía en el lecho quirúrgico, con captación patológica en PET-TC, por lo que se indicó exéresis quirúrgica.

RESULTADOS
La cirugía permitió la resección completa de la adenopatía. El estudio anatomopatológico reveló una lesión nodular de 2 × 1,5 cm infiltrada por carcinoma de células renales deficiente en fumarato hidratasa, confirmando la recidiva tumoral asociada al síndrome HLRCC. No se objetivaron otras lesiones metastásicas en el estudio de extensión.

CONCLUSIONES
El carcinoma renal asociado al síndrome HLRCC presenta un comportamiento biológico agresivo y una elevada tendencia a la recurrencia, incluso tras tratamientos quirúrgicos radicales. El seguimiento estrecho y prolongado es esencial para la detección precoz de recidivas potencialmente resecables. La exéresis quirúrgica de recidivas localizadas puede representar una opción terapéutica válida en pacientes seleccionados, contribuyendo al control locorregional de la enfermedad.