P-39 Presentación: Póster virtual

RESUMEN DE COMUNICACIÓN
Mutaciones germinales relacionadas con el cáncer de prostata en nuestro centro
David Rodríguez Cantón; Francisco Javier Contreras Matos; Pedro Vila Braña; Alba Tamayo Gómez; Cristian Puerto Jiménez; David Avetisyan Akopyan; Ángel Lago Fernández; Ignacio Puche Sanz
Hospital Universitario Virgen de Las Nieves

MUTACIONES GERMINALES RELACIONADAS CON EL CÁNCER DE PROSTATA EN NUESTRO CENTRO

  • INTRODUCCIÓN

La asociación entre la existencia de mutaciones de los genes reparadores del ADN y la agresividad del cáncer de próstata en nuestra población es conocida; por ello, determinar la frecuencia de las mutaciones germinales en el cáncer de próstata es de vital importancia en la aplicación de consejo genético familiar y en estimar el riesgo del propio individuo a padecer nuevos tipos de tumores en el futuro, así como para plantear nuevos posibles tratamientos.

Se recogen los datos de una muestra seleccionada de pacientes diagnosticados de cáncer de próstata con el objetivo de identificar la frecuencia de las mutaciones en nuestro medio (Hospital Virgen de las Nieves de Granada)

  • MATERIAL Y MÉTODOS

Se realiza un estudio descriptivo donde se seleccionan a 113 pacientes diagnosticados de cáncer de próstata, siguiendo las recomendaciones para la solicitud de estudio genético de la NCCN.

Todos los pacientes firmaron el consentimiento firmado para la realización del panel genético.

Incluimos otras variables en nuestro análisis como el grado de Gleason, historia familiar o presencia de metástasis al diagnóstico de la enfermedad.

  • RESULTADOS

Identificamos un total de 14 pacientes (15,8%) con mutaciones genéticas en la línea germinal de reparación del ADN consideradas patogénicas, siendo 6 los genes afectados: BRCA 1, BRCA 2 CHEK, MUTYH, PALB2 y ATM. De estos pacientes, 6 de ellos habían sido diagnosticados de inicio en estadio metastásico. También son recogidas las mutaciones no patogénicas de significado incierto.

No existe relación estadísticamente significativa entre la presencia de mutaciones germinales y la presencia de metástasis al diagnóstico. Tampoco se objetiva relación entre mayor grado de Gleason y presencia de mutaciones. Comparamos nuestros datos con estudios de referencia.

  • CONCLUSIONES

El porcentaje de pacientes diagnosticados de cáncer de próstata que presentan mutaciones germinales en nuestro medio es similar a los datos de los estudios de referencia. No hallamos relaciones estadísticamente significativas de las variables estudiadas en los datos de nuestro medio en relación con la presencia de mutaciones germinales.

  • PALABRAS CLAVE

Cáncer de próstata

Mutaciones germinales

Cáncer hereditario