P-66 Presentación: Póster virtual

RESUMEN DE COMUNICACIÓN
Alteraciones genéticas en el Cáncer renal
Luque Moreno, J.; Gutiérrez Aguilar, A.; Rodríguez Jaureguialde, V.; Bueno Domínguez, P.; Fernández Fernández, N.; Del Olmo Morales, M.E.; Sánchez Conde, V.; González Ibáñez, M.V.; Cabo González, J. A.
Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz

INTRODUCCIÓN

Los avances en la genética y el diagnóstico molecular en el cáncer renal han permitido caracterizar alguno de los subtipos tumorales y han aportado un valor pronóstico importante. Comprender su biología y microambiente nos permitirá seleccionar mejor a aquellos pacientes que se beneficiaran de los distintos tratamientos, así como la elección del más idóneo.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio observacional retrospectivo de pacientes intervenidos de tumorectomía, nefrectomía parcial o nefrectomía radical en el Hospital Universitario de Badajoz en el año 2023.

Las variables recogidas y analizadas fueron: datos demográficos, clasificación TNM y resultado anatomopatológico, que incluye histología, grado Fuhrman, estado de márgenes quirúrgicos, invasión linfovascular, presencia de rasgos rabdoides y sarcomatoides, y presencia de mutaciones en los siguientes 12 genes: TFE3, TEFB, ALK, TP53, MET, PTEN, SETD2, MTOR, CDKN2A, VHL, ARID1A Y ABL2. Estás fueron analizadas con el programa SPSS Statistics 21.

RESULTADOS

Se realizó un muestreo no probabilístico, encontrando un total de 43 pacientes intervenidos de tumorectomía, nefrectomía parcial o nefrectomía radical; obteniendo un resultado anatomopatológico de malignidad en 36 casos (83.7%). De estos, se realizó un estudio genético de la pieza quirúrgica en 26 pacientes, existiendo algún tipo de alteración en 19 de ellos (73.1% de los analizados), siendo el gen más frecuentemente afectado VHL, mutado en 10 casos (38.4%), seguido de TP53, mutado en 7 (26.9%).

El subtipo histológico más frecuente fue tumor de células claras (69.4%), existiendo mutaciones en el 68,4 % de los analizados. Se estudiaron genéticamente dos casos con tumores papilares y tres con tumores NOS, todos ellos con mutaciones. Analizamos dos casos de tumores cromófobos, uno con mutaciones.

CONCLUSIONES

  • La presencia de mutaciones genéticas en cáncer renal es muy frecuente. Uno de los genes más habitualmente afectados es VHL.
  • Necesitamos biomarcadores que nos permitan individualizar los tratamientos y desarrollar nuevas vías terapéuticas. Las alteraciones genéticas podrían ser de utilidad para este fin.
  • Se necesitas más estudios para validar y estandarizar el uso de test genéticos.
  • Sería necesario un mayor periodo de seguimiento para el análisis del impacto de las mutaciones en el pronóstico.

PALABRAS CLAVE: cáncer renal, gen, genética.