P-141 Presentación: Póster virtual

RESUMEN DE COMUNICACIÓN
Estudio en línea germinal en cáncer de próstata: unidad de genética urológica y criterios de guías clínicas.
Maiolino G; Linares-Espinós E; Fernández-Pascual E; Martín Vivas C; Martínez-Salamanca J.I.
Instituto Lyx Urología, Universidad Francisco de Vitoria. Madrid

Introducción y Objetivos

El estudio genético en cáncer de próstata (CP) está cobrando relevancia debido a sus implicaciones pronósticas y terapéuticas. Aunque su utilidad en el CPm ha sido bien establecida, no es así en pacientes con CP localizado y localmente avanzado. Actualmente, las principales guías clínicas recomiendan diferentes criterios para las pruebas genéticas en el CP. Nuestro objetivo fue evaluar los resultados de nuestra Unidad Genética gestionada por un urólogo e informar sobre las indicaciones utilizando diferentes sistemas de recomendaciones.

Materiales y Métodos

Desde octubre de 2022, establecimos una Unidad Genética para el CP en nuestro centro. Después de un período de formación sobre las pruebas genéticas en CP, todos los urólogos realizaron una selección inicial. Recogimos datos prospectivos sobre todos los pacientes sometidos a pruebas genéticas: edad, estadio actual del CP, edad al diagnóstico, grupo ISUP, antecedentes oncológicos familiares, antecedentes familiares de mutaciones genéticas de alto riesgo, y antecedentes de múltiples cánceres en el mismo lado de la familia. Los resultados de las pruebas genéticas se categorizaron como no informativos, inciertos, probables o indicativos de una mutación genética patológica. Evaluamos retrospectivamente la presencia de criterios recomendados por NCCN para la Evaluación de Riesgo Genético/Familiar Elevado (Versión 2.2024) y Cáncer de Próstata (Versión 4.2023), criterios de la EAU (2023) y AUA/ASTRO (2022). Se realizó un análisis descriptivo.

Resultados

26 pacientes se sometieron a pruebas genéticas. La edad media y la edad media al diagnóstico fueron de 63.5 y 61.3 años, respectivamente. Los estadios de CP fueron los siguientes: localizado (12, 46%), localmente avanzado (4, 15%), mHSPC de novo (4, 15%), mHSPC como progresión (4, 15%), y un paciente sin diagnóstico de CaP pero con una fuerte historia familiar. Los grupos de riesgo EAU para pacientes con CP localizado estaban distribuidos de manera equitativa (4 de bajo riesgo, 4 de riesgo intermedio y 4 de alto riesgo). El número de pacientes con familiares de primer, segundo y tercer grado con diagnóstico de CP fue de 10 (38.5%), 8 (31%) y 0 (0%), respectivamente. Una historia familiar de cáncer de mama estaba presente en 8 (31%) pacientes. Todos los pacientes (100%) cumplieron con los criterios de ambas versiones de NCCN para las pruebas genéticas, mientras que 20 (77%) cumplieron con los criterios de AUA/ASTRO y solo 14 (54%) cumplieron con los criterios de la EAU. Los resultados de las pruebas genéticas fueron no informativos para mutaciones genéticas en 20 (77%) casos, inciertos en 4 (16%) y probables en 2 (8%).

Conclusiones

Los urólogos deberían tener un rol activo en las Unidades Genéticas, ya que el CP localizado y localmente avanzado representan indicaciones para las pruebas genéticas cuando están asociados con antecedentes familiares. Actualmente, los criterios para realizar pruebas genéticas para el CP varían significativamente y sería necesario lograr una uniformidad entre ellos para permitir una rigurosa selección de pacientes.