INTRODUCCIÓN: El carcinoma de células renales asociado a translocación (CCRT) es un tipo infrecuente de carcinoma renal reconocido recientemente, e introducido por primera vez en la clasificación de la OMS en 2004. En la mayor parte de los mismos (alrededor del 90%) interviene el factor de transcripción E3 (TFE3) asociado a una translocación en el cromosoma Xp11.2. Existe, asimismo, otro grupo en el que es la translocación t(6; 11) la que codifica sobreexpresión de TFEB. En la nueva clasificación de la OMS de 2016 aparecerán ambos bajo la categoría diagnóstica de “Carcinoma de translocación de la familia MiTF/TFE”.

MATERIAL Y MÉTODOS: Presentamos tres casos de CCRT diagnosticados y tratados en nuestro centro tanto con nefrectomía parcial como radical. Para su estudio fue necesario el empleo de técnicas de inmunohistoquímica (IHQ) y de biología molecular (FISH).

RESULTADOS: Los tres casos fueron diagnosticados de manera incidental en pruebas de imagen solicitadas por otra causa. El primer caso (1995, mujer de 42 años) fue tratado con nefrectomía radical dicho año y, estudiado retrospectivamente mediante IHQ, se hizo el diagnóstico de CCRT asociado a translocación Xp11.2. Al segundo caso (2014, varón 48 años) se le realizó nefrectomía parcial, diagnosticándose de un tumor híbrido, hasta ahora no descrito en la literatura, constituido por carcinoma papilar tipo 1 y CCRT asociado a translocación Xp11.2, para lo cual fue necesario el empleo de FISH debido a su dudosa tinción con IHQ. El tercer caso (2015, varón 27 años) fue intervenido con nefrectomía radical, correspondiendo éste, gracias a su estudio con FISH, a un CCRT asociado a t(6; 11). Durante una media de seguimiento de 94 meses (rango, 12-251 meses), los tres casos se presentan sin evidencia de enfermedad.

CONCLUSIONES: El CCRT presenta una incidencia muy baja, una sintomatología inespecífica y un difícil diagnóstico. Se trata de una neoplasia que se suele diagnosticar en niños y adultos jóvenes, y que representa menos del 1% de todos los tumores renales en adultos. Su pronóstico en adultos no está bien establecido, aunque los tres casos presentados (uno de ellos de 21 años de evolución) han evolucionado satisfactoriamente.