Introducción.
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad rara (Incidencia: <1 caso/100.000 personas). Es un síndrome neurocutáneo caracterizado por la formación de hamartomas en múltiples órganos.
Las lesiones renales ocurren en 50-80% de los pacientes con ET e incluyen Angiomiolipomas (AML), quistes, oncocitomas y carcinomas de células renales . Los AML son las lesiones más comunes (75-80% de niños>10 años)
Everolimus es un inhibidor de la mTOR que ha sido aprobado para el tratamiento de AML en pacientes con ET. Los principales efectos secundarios son: mucositis oral, hipertensión arterial, neumonitis, síndrome metabólico, alteraciones de la menstruación.
Material y métodos
Presentamos 3 pacientes ( 2 hombre, 1 mujer) con ET que fueron sometidos a tratamiento con Everólimus 10 mg vía oral, con un seguimiento medio de 11 meses.
Resultados
Los efectos secundarios en nuestra serie han sido la aparición de aftas bucales (100%), síndrome metabólico y alteraciones en la menstruación. La aparición de aftas bucales fue tratada mediante colutorios bucales (100%). El síndrome metabólico se caracterizó por hiperglucemia e hipercolesterolemia. En el caso de hipercolesterolemia, 2 de los 3 pacientes requirieron tratamiento médico médico con estatinas y en el otro paciente se corrigió con tratamiento dietético. En el caso de la hiperglucemia 1 de los 3 pacientes requirió tratamiento con metformina y los otros 2 únicamente tratamiento dietético. Una paciente sufrió oligomenorrea, sin amenorrea que no ha precisado tratamiento.
Respecto al tamaño de los AML; 2 de los 3 pacientes mostraron estabilización del tamaño de las lesiones y en 1 de ellos disminución (68 cc a 23 cc, reducción del 33.8% del tamaño).
Conclusión.
Everólimus es un tratamiento a tener en cuenta en pacientes con Esclerosis tuberosa ya que tiene un perfil de seguridad aceptable , estabiliza y reduce el tamaño de los AML evitando a estos pacientes el tratamiento invasivo de los AML (embolización / nefrectomía parcial) y sus consecuencias (disminución de la masa nefronal) . Se precisan mayor número de pacientes y seguimiento a más largo plazo para valorar su eficacia.
Palabras clave: Angiomiolipoma, Esclerosis tuberosa, Everólimus.
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