Introducción y Objetivos. El complejo esclerosis tuberosa (TSC) es una enfermedad autosómica dominante con afectación multiorgánica debida a alteraciones en la enzima mTOR, destacando entre otras alteraciones la aparición de angiomiolipomas renales (AML). La causa de mayor morbimortalidad en la edad adulta es la afectacion renal por los AML. Recientemente se ha aprobado la indicación de un inhibidor de mTOR (everolimus) para el tratamiento de AML en estos pacientes. El objetivo de nuestro estudio es valorar la eficacia del fármaco y su perfil de seguridad en pacientes tratados y seguidos en una consulta de Urología.

Material y Método. Se realiza un estudio observacional retrospectivo de nuestros pacientes con TSC en tratamiento con everolimus por AML. Se evalúa la reducción en el tamaño de los AML (concretado en el de mayor tamaño en cada riñón, en caso de ser múltiples y bilaterales), así como la aparición de efectos secundarios y la necesidad de interrupción del tratamiento debida a ellos.

Resultados. Tenemos 6 pacientes, con una edad media de 32 años y tiempo medio de tratamiento con everolimus de 12.1 meses. Todos presentan AML múltiples y bilaterales, los de mayor tamaño en cada paciente entre 3.8 cm y 14 cm (media 8.9 cm). Tras tratamiento con everolimus 10 mg se observa una reducción en el tamaño de los AML en tres pacientes, mínimo aumento de tamaño en uno, y en los otros dos pacientes aún no se ha podido observar el efecto por llevar poco tiempo de tratamiento. Ningún paciente ha sufrido complicaciones por los AML tras la introducción del fármaco. Cinco de los seis pacientes han presentado algún efecto secundario, principalmente aftas orales e hipercolesterolemia leve, que no han precisado interrupción del tratamiento. Dos pacientes precisaron interrupción temporal del tratamiento, uno por cefaleas y otro por tos irritativa.

Conclusiones. En pacientes con AML secundarios a TSC, everolimus es una opción eficaz, segura y apta para tratamiento y seguimiento en una consulta de Urología.

Palabras clave: esclerosis tuberosa, angiomiolipoma renal, everolimus.